Narcolepsia

Viszonylag gyakori neurol�giai betegs�g. Prevalenci�ja az egyes etnikumokban jelent�sen k�l�nb�zik; �ltal�ban 0,04-0,l0%-kal sz�molnak. Az USA-ban 250 000 szem�lyt �rint, haz�nkban 5-10 000 narcolepsi�s beteg �lhet. Ez a gyakoris�g a Parkinson-k�rhoz �s a sclerosis multiplexhez k�zel�t. A betegek t�bb mint 90%-a hordoz�ja a HLA-DR2/DQ1 (jelenlegi nomenklat�ra szerint HLA-DR15 �s HLA-DQ6) antig�nnek, amely az �tlagn�pess�g kb. 30%-�ban is jelen van¹³. A HLA t�rsul�s m�rt�ke etnikai csoportonk�nt ugyan n�mileg k�l�nb�zik, de valamennyi n�pess�gben a legnagyobb ar�ny�, ismert HLA-betegs�g t�rsul�si ar�nyt k�pviseli. Ennek jelent�s�ge nem tiszt�zott. A megfelel� g�nszakasz nem lehet a „narcolepsia susceptibilit�si g�n", hiszen az eg�szs�ges n�pess�gben is, azonos form�ban, el�fordul. A HLA-t�rsul�s �ltal�ban autoimmun betegs�gekre jellemz�, de ezt a narcolepsia eset�ben bizony�tani nem siker�lt. Az ut�bbi �vekben felfedezett orexin deficiencia, ami a narcolepsia meghat�roz� rendelleness�ge lehet,^14,15 az autoimmun mechanizmus lehet�s�g�t ism�t felveti.

A narcolepsia kezdete �ltal�ban a serd�l�- vagy fiatal feln�ttkor, b�r 2-72 �ves kori kezdetet is le�rtak. A betegs�g, a jelenlegi kezel�sek mellett, �ltal�ban az eg�sz �leten �t fennmarad.

S�lyos pszichoszoci�lis �s t�rsadalmi-gazdas�gi k�vetkezm�nyei vannak; a betegs�g valamennyi h�tr�nya alapj�n ak�r a tetraparesissel is �sszevethet�nek tartj�k¹⁶.

A vezet� t�net a nappali alusz�konys�g (sz�kebb �rtelemben vett narcolepsia); megjelenhet mint �lland� �lmoss�g, �s/vagy n�h�ny m�sodperct�l n�h�ny percig tart�, naponta t�bbsz�r jelentkez� „alv�srohamok" form�j�ban. A beteg �llva, besz�d, ev�s, bicikliz�s, motorker�kp�roz�s, sexu�lis �let k�zben is elalszik (ez az alv�sk�sztet�s k�ros m�rt�k�re utal), de gyakoribb az alv�s a cs�kkent k�rnyezeti ingerekkel j�r� (olvas�s, tv n�z�s, el�ad�sok hallgat�sa) �s a fiziol�gi�s �bers�gcs�kken�s _ eb�d ut�n, kora reggel _ id�szakokban.

A cataplexia, az alv�si paralysis �s a hypnagog (alv�skezdeti) valamint hypnopompikus (�bred�si) hallucin�ci�k a nappali alusz�konys�ggal egy�tt az �n. narcolepsi�s tetr�dot teszik ki. A betegek kevesebb mind fele (14-42%-a) mutatja a tetr�d mind a n�gy t�net�t. A cataplexia hirtelen 10-20 sec-ig tart� izomt�nusveszt�s, amit rendszerint �rzelem (nevet�s, d�h, izgalom, meglepet�s) provok�l; innen a Lachschlag-nevet�si g�rcs �s az affectiv t�nusveszt�s elnevez�s. N�ha az eg�sz har�ntcs�kolt izomzatot (kiv�ve a rekeszt �s a szemmozgat� izmokat) �rinti: a beteg a f�ldre esik, mozdulni sem k�pes, gyakran a szeme is csukva van, b�r teljesen �ber. Gyakoribb a r�szleges, enyhe forma: megroggyan�s, elkent besz�d, egyik-m�sik v�gtag k�r�l�rt gyenges�ge, a kar lees�se. A cataplexia hi�nya nem z�rja ki a narcolepsi�t, jelenl�te azonban szinte bizony�t� �rt�k�.

Az alv�si paralysis narcolepsi�sok kb. 30%-�t �rinti; gyakran r�m�t� t�net. A beteg eg�sz test�t b�n�nak �rzi, csak a l�gz�izmok �s a szemmozg�sok megk�m�ltek. N�h�ny m�sodperct�l 1-2 percig tarthat.

A hypnagog hallucin�ci�k rendk�v�l �l�nk, gyakran ijeszt� �lomszer� k�pek az alv�s-�brenl�t hat�r�n; a betegek 12%- 50%-a sz�mol be r�luk. Jelent�s�g�ket n�veli, hogy mivel a narcolepsi�s szem�ly nappal is alszik, a hallucin�ci�k is jelentkezhetnek nappal, esetleg psychiatriai betegs�g gyan�j�t keltve. Mind az alv�si b�nul�s mind a hypnagog hallucin�ci�k gyakran fordulnak el� eg�szs�ges szem�lyekn�l is.

Az automatikus cselekv�s a narcolepsi�sok 80%-�n�l el�fordul: a gyorsan elalv� szem�ly folytatja a megkezdett cselekv�st; rendszerint hib�san. A beteg �bernek t�nik, de m�gsem az, �s inadequat m�don cselekedhet; a balesetvesz�ly kiemelked�en magas. Ritk�n vezet b�ncselekm�nyhez; a le�rt esetekben az automatikus cselekv�s bizony�t�sa felment� hat�ly� volt. Complex partialis rohamokt�l, poriom�ni�t�l, psychog�n disszociativ �llapotokt�l val� elk�l�n�t�se neh�zs�get okozhat.

A narcolepsi�ban az egy�bk�nt �lesen elk�l�n�l� alv�s �s �bers�g hat�ra, szab�lyos ritmusa mos�dik el; megbomlik a nonREM �s REM alv�s ciklicit�sa is. Az alv�ssal t�lt�tt id� mennyis�ge nem t�bb, mint eg�szs�gesekn�l, csup�n a nappalra es� r�sz t�bb (�s az �jszak�ra es� kevesebb). Az intrinsic dyssomni�k k�z� sorolj�k¹.

A narcolepsi�s t�neteket alv�s disszoci�ci�s jelens�gekk�nt �rtelmezik: a cataplexia �s az alv�si paralysis a REM alv�sra jellemz� izomat�nia megjelen�se az �ber �llapotban; a hypnagog �s hypnopompikus hallucinatiok a REM alv�s �lmainak felelnek meg, amelyek az �bers�gbe t�rnek.

A diagn�zisa m�r az anamnesis alapj�n sokszor fel�ll�that� _ a nappali alusz�konys�got k�s�r� cataplexia (ha csak l-2 esetben fordult is el�) ehhez t�bbnyire el�g. Tekintettel arra, hogy a narcolepsia t�bbnyire �lethosszig tart, �s kezel�se kr�nikus psychostimul�ns kezel�st indokol, az objekt�v alv�svizsg�lat elengedhetetlen. Ez legal�bb polysomnographi�t �s MSLT-t jelent. Az MSLT vizsg�lat sor�n az elalv�si latencia �tlagosan 5 perc vagy kevesebb, �s gyakori jellemz� az alv�skezdeti REM: elalv�s ut�n 20 percen bel�l kialakul a REM alv�s (m�g fiziol�gi�s esetben csak az elalv�s ut�n kb. 90 perccel). Alv�skezdeti REM egy�b, s�lyos alv�s fragment�ci�val vagy depriv�ci�val j�r� �llapotokban is el�fordul.

A narcolepsia legt�bbsz�r �n�ll�, idiopathi�s betegs�g, de t�neti form�kat is le�rtak- hypothalamust�ji, agyt�rzsi, III. kamrai elv�ltoz�sok fordultak legt�bbsz�r el�; ez�rt ezeket, idiopathi�snak t�n� narcolepsia eset�ben is keresni kell.

A nappali �bers�gcs�kken�s kezel�s�re amphetaminszer� stimul�nsokat adnak, Magyarorsz�gon a methylphenidate-ot. Az adagot �ltal�ban a k�v�nt �bers�gfokoz�s szintj�ig emelik. E szer abuzuspotenci�lj�t, cardiovascul�ris �s psychiatriai vesz�lyeit �ltal�ban t�lbecs�lik; tapasztalat szerint ezekn�l a betegekn�l ritka a f�gg�s�g vagy az amphetamin-sz�rmaz�kok ab�zusa. N�h�ny hete haz�nkban t�r�t�smentesen juttathat� narcolepsi�soknak a modafinil nev�, nem amphetaminszer� �bers�gfokoz� szer, napi javasolt d�zisa 200 mg reggel bev�ve.

A cataplexia, hypnagog hallucin�ci�k, alv�si paralysis kezel�s�re a tricyclikus antidepressansokat, selectiv serotonin reuptake g�tl�kat �s a gamma-hydroxyvajsavat haszn�lj�k (Magyarorsz�gon ez nem hozz�f�rhet�).