Narcolepsia

Viszonylag gyakori neurológiai betegség. Prevalenciája az egyes etnikumokban jelentôsen különbözik; általában 0,04-0,l0%-kal számolnak. Az USA-ban 250 000 személyt érint, hazánkban 5-10 000 narcolepsiás beteg élhet. Ez a gyakoriság a Parkinson-kórhoz és a sclerosis multiplexhez közelít. A betegek több mint 90%-a hordozója a HLA-DR2/DQ1 (jelenlegi nomenklatúra szerint HLA-DR15 és HLA-DQ6) antigénnek, amely az átlagnépesség kb. 30%-ában is jelen van¹³. A HLA társulás mértéke etnikai csoportonként ugyan némileg különbözik, de valamennyi népességben a legnagyobb arányú, ismert HLA-betegség társulási arányt képviseli. Ennek jelentôsége nem tisztázott. A megfelelô génszakasz nem lehet a „narcolepsia susceptibilitási gén", hiszen az egészséges népességben is, azonos formában, elôfordul. A HLA-társulás általában autoimmun betegségekre jellemzô, de ezt a narcolepsia esetében bizonyítani nem sikerült. Az utóbbi években felfedezett orexin deficiencia, ami a narcolepsia meghatározó rendellenessége lehet,^14,15 az autoimmun mechanizmus lehetôségét ismét felveti.

A narcolepsia kezdete általában a serdülô- vagy fiatal felnôttkor, bár 2-72 éves kori kezdetet is leírtak. A betegség, a jelenlegi kezelések mellett, általában az egész életen át fennmarad.

Súlyos pszichoszociális és társadalmi-gazdasági következményei vannak; a betegség valamennyi hátránya alapján akár a tetraparesissel is összevethetônek tartják¹⁶.

A vezetô tünet a nappali aluszékonyság (szűkebb értelemben vett narcolepsia); megjelenhet mint állandó álmosság, és/vagy néhány másodperctôl néhány percig tartó, naponta többször jelentkezô „alvásrohamok" formájában. A beteg állva, beszéd, evés, biciklizés, motorkerékpározás, sexuális élet közben is elalszik (ez az alváskésztetés kóros mértékére utal), de gyakoribb az alvás a csökkent környezeti ingerekkel járó (olvasás, tv nézés, elôadások hallgatása) és a fiziológiás éberségcsökkenés _ ebéd után, kora reggel _ idôszakokban.

A cataplexia, az alvási paralysis és a hypnagog (alváskezdeti) valamint hypnopompikus (ébredési) hallucinációk a nappali aluszékonysággal együtt az ún. narcolepsiás tetrádot teszik ki. A betegek kevesebb mind fele (14-42%-a) mutatja a tetrád mind a négy tünetét. A cataplexia hirtelen 10-20 sec-ig tartó izomtónusvesztés, amit rendszerint érzelem (nevetés, düh, izgalom, meglepetés) provokál; innen a Lachschlag-nevetési görcs és az affectiv tónusvesztés elnevezés. Néha az egész harántcsíkolt izomzatot (kivéve a rekeszt és a szemmozgató izmokat) érinti: a beteg a földre esik, mozdulni sem képes, gyakran a szeme is csukva van, bár teljesen éber. Gyakoribb a részleges, enyhe forma: megroggyanás, elkent beszéd, egyik-másik végtag körülírt gyengesége, a kar leesése. A cataplexia hiánya nem zárja ki a narcolepsiát, jelenléte azonban szinte bizonyító értékű.

Az alvási paralysis narcolepsiások kb. 30%-át érinti; gyakran rémítô tünet. A beteg egész testét bénának érzi, csak a légzôizmok és a szemmozgások megkíméltek. Néhány másodperctôl 1-2 percig tarthat.

A hypnagog hallucinációk rendkívül élénk, gyakran ijesztô álomszerű képek az alvás-ébrenlét határán; a betegek 12%- 50%-a számol be róluk. Jelentôségüket növeli, hogy mivel a narcolepsiás személy nappal is alszik, a hallucinációk is jelentkezhetnek nappal, esetleg psychiatriai betegség gyanúját keltve. Mind az alvási bénulás mind a hypnagog hallucinációk gyakran fordulnak elô egészséges személyeknél is.

Az automatikus cselekvés a narcolepsiások 80%-ánál elôfordul: a gyorsan elalvó személy folytatja a megkezdett cselekvést; rendszerint hibásan. A beteg ébernek tűnik, de mégsem az, és inadequat módon cselekedhet; a balesetveszély kiemelkedôen magas. Ritkán vezet bűncselekményhez; a leírt esetekben az automatikus cselekvés bizonyítása felmentô hatályú volt. Complex partialis rohamoktól, poriomániától, psychogén disszociativ állapotoktól való elkülönítése nehézséget okozhat.

A narcolepsiában az egyébként élesen elkülönülô alvás és éberség határa, szabályos ritmusa mosódik el; megbomlik a nonREM és REM alvás ciklicitása is. Az alvással töltött idô mennyisége nem több, mint egészségeseknél, csupán a nappalra esô rész több (és az éjszakára esô kevesebb). Az intrinsic dyssomniák közé sorolják¹.

A narcolepsiás tüneteket alvás disszociációs jelenségekként értelmezik: a cataplexia és az alvási paralysis a REM alvásra jellemzô izomatónia megjelenése az éber állapotban; a hypnagog és hypnopompikus hallucinatiok a REM alvás álmainak felelnek meg, amelyek az éberségbe törnek.

A diagnózisa már az anamnesis alapján sokszor felállítható _ a nappali aluszékonyságot kísérô cataplexia (ha csak l-2 esetben fordult is elô) ehhez többnyire elég. Tekintettel arra, hogy a narcolepsia többnyire élethosszig tart, és kezelése krónikus psychostimuláns kezelést indokol, az objektív alvásvizsgálat elengedhetetlen. Ez legalább polysomnographiát és MSLT-t jelent. Az MSLT vizsgálat során az elalvási latencia átlagosan 5 perc vagy kevesebb, és gyakori jellemzô az alváskezdeti REM: elalvás után 20 percen belül kialakul a REM alvás (míg fiziológiás esetben csak az elalvás után kb. 90 perccel). Alváskezdeti REM egyéb, súlyos alvás fragmentációval vagy deprivációval járó állapotokban is elôfordul.

A narcolepsia legtöbbször önálló, idiopathiás betegség, de tüneti formákat is leírtak- hypothalamustáji, agytörzsi, III. kamrai elváltozások fordultak legtöbbször elô; ezért ezeket, idiopathiásnak tűnô narcolepsia esetében is keresni kell.

A nappali éberségcsökkenés kezelésére amphetaminszerű stimulánsokat adnak, Magyarországon a methylphenidate-ot. Az adagot általában a kívánt éberségfokozás szintjéig emelik. E szer abuzuspotenciálját, cardiovasculáris és psychiatriai veszélyeit általában túlbecsülik; tapasztalat szerint ezeknél a betegeknél ritka a függôség vagy az amphetamin-származékok abúzusa. Néhány hete hazánkban térítésmentesen juttatható narcolepsiásoknak a modafinil nevű, nem amphetaminszerű éberségfokozó szer, napi javasolt dózisa 200 mg reggel bevéve.

A cataplexia, hypnagog hallucinációk, alvási paralysis kezelésére a tricyclikus antidepressansokat, selectiv serotonin reuptake gátlókat és a gamma-hydroxyvajsavat használják (Magyarországon ez nem hozzáférhetô).